期刊简介
《分子影像学杂志》(ISSN1674-4500;CN44-1630/R)创刊于1977年,是《南方医科大学学报》编辑部管理的国家正式期刊,中国科技论文统计源期刊,最新影响因子为0.496。 现已被《中国学术期刊综合评价数据库(CAJCED)》、《中国核心期刊(遴选)数据库》、《中国学术期刊(光盘版)》、《中国科技期刊引证报告》、美国《乌利希期刊指南》(Ulrichsweb)等收录,已进入广东省卫生系列高级职称论文期刊评审目录。
本刊主要栏目有:基础研究、临床研究、技术方法、病例报道、医学教育等。本刊不收审稿费,稿件的发表周期在6个月以内。
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- 杂志名称:分子影像学杂志
- 主管单位:广东省教育厅
- 主办单位:南方医科大学
- 国际刊号:1647-4500
- 国内刊号:44-1454/R
- 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
魏碧娜;陶敏;范雪娇;王韧;饶慧英;陈喜军;黄肖利;伍严安
关键词:马凡综合征, 原纤维蛋白-1, 基因突变, DNA测序
摘要:目的 对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定.结果 在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变.其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258delC,该突变导致提前终止密码子.这两个突变先前均未见报道.结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素.
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