期刊简介
《分子影像学杂志》(ISSN1674-4500;CN44-1630/R)创刊于1977年，是《南方医科大学学报》编辑部管理的国家正式期刊，中国科技论文统计源期刊，最新影响因子为0.496。 现已被《中国学术期刊综合评价数据库(CAJCED)》、《中国核心期刊(遴选)数据库》、《中国学术期刊(光盘版)》、《中国科技期刊引证报告》、美国《乌利希期刊指南》(Ulrichsweb)等收录，已进入广东省卫生系列高级职称论文期刊评审目录。
本刊主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、病例报道、医学教育等。本刊不收审稿费，稿件的发表周期在6个月以内。
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- 杂志名称：分子影像学杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1647-4500
- 国内刊号：44-1454/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床研究
邝红芳；陈凤鸣；叶梅；黄文莉
关键词：胎儿染色体, 无创性基因检测, 临床应用
摘要：目的 探讨无创性产前基因检测胎儿染色体非整倍体在临床的应用.方法 选择2015年1～12月在我院产科门诊就诊的孕妇920例,先行无创产前基因检测(实验组),对于无创产前基因检测高风险和中等风险者再行羊水或脐血穿刺染色体核型分析(对照组).两组检测结果为阴性的孕妇,出生后进行随访,确定是否有无漏诊.通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确率,再来判断其临床应用价值.结果 实施无创产前基因检查920例,阳性结果为5例,其中21三体综合征为3例,18三体综合征为1例,13三体综合征为1例,阴性为915例;阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,21三体综合征有1例假阳性,18三体综合征与13三体综合征无假阳性.检查结果阴性的孕妇,经产后随访无漏诊率.结论 无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,减少患儿的出生.该项技术具有佳检测时间、无创取样、无流产风险、高灵敏度及准确度的特点,更适宜基层医院开展.
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