期刊简介
《分子影像学杂志》(ISSN1674-4500;CN44-1630/R)创刊于1977年，是《南方医科大学学报》编辑部管理的国家正式期刊，中国科技论文统计源期刊，最新影响因子为0.496。 现已被《中国学术期刊综合评价数据库(CAJCED)》、《中国核心期刊(遴选)数据库》、《中国学术期刊(光盘版)》、《中国科技期刊引证报告》、美国《乌利希期刊指南》(Ulrichsweb)等收录，已进入广东省卫生系列高级职称论文期刊评审目录。
本刊主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、病例报道、医学教育等。本刊不收审稿费，稿件的发表周期在6个月以内。
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- 杂志名称：分子影像学杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1647-4500
- 国内刊号：44-1454/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展
温贤浩；宪莹；于洁；徐酉华
关键词：遗传性骨髓衰竭综合征, 范可尼贫血, 先天性角化不良, 戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症
摘要：遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊.虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等.虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助.造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定.本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗.
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